编辑:李林栋

文章作者写道:由脂蛋白lp(a) 水平介导的lpa基因座遗传变异在多个种族人群中与主动脉瓣钙化相关,也与偶发的临床主动脉狭窄相关

有关引起瓣膜钙化遗传因素的证据有限,而该因素是临床瓣膜疾病的一个主要前体日前,来自加拿大蒙特利尔 mcgill 大学的george thanassoulis博士等人研究发现,由脂蛋白lp(a) 水平介导的lpa基因座遗传变异在多个种族人群中与主动脉瓣钙化相关,也与偶发的临床主动脉狭窄相关论文发表于国际权威杂志 nejm 2013年2月7日在线版

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单核苷酸多态性与主动脉瓣钙化及二尖瓣环钙化的相关性

研究人员分别在6942名和3795名受试者中确定了全基因组与存在主动脉瓣钙化及二尖瓣环钙化的相关性,这些钙化均通过ct扫描检出这项分析的研究人群包括了三个队列中的白种欧洲人(发现人群),这三个队列均参与了心脏与老龄化研究基因组流行病学协作组队列研究在ct检出有瓣膜钙化或有临床主动脉瓣狭窄人群的独立队列中,对经荟萃分析识别出的、关于单核苷酸多态性(snps)的结果进行了重复

李林栋

结果显示,对于存在主动脉钙化,位于脂蛋白a(lpa)基因座(rs)的一种snp达到了全基因组显着性水平(每个等位基因的比值比为2.05 ,p=9.0×10-10),该结果在其余的白种欧洲人、非洲裔美国人以及西班牙语裔美国人队列中都得到了重现(所有组相比的p值均<0.05)遗传所决定的lp(a)水平(如lpa基因型所预测的)也与主动脉瓣钙化相关,这支持lp(a)水平(在主动脉瓣钙化中)起一种因果关系作用在一项瑞典的大规模队列研究中,前瞻性分析显示,lpa基因型与偶发的主动脉瓣狭窄[每个等位基因的风险比为1.68,95% 可信区间(ci)为1.32～2.15]及主动脉瓣膜置换术相关(风险比为1.54,95% ci为1.05～2.27),与偶发主动脉狭窄的相关性在一个独立的丹麦队列中得到了重现对于二尖瓣环钙化,促炎基因il1f9旁的两个snp(rs及rs)达到了全基因组显着性水平(p值分别为p=1.5×10-8 和1.8×10-8),但结果未能得到一致的重现