伴视交叉强化的Leber视神经病

男性，19岁，以亚急性无痛性双眼视力丧失就诊。病人有Leber视神经病史，既往曾行基因检测，确认为mtDNAGA健康携带者。

眼底检查发现双侧视盘隆起伴充血。视野检查提示为双眼中心视野暗点扩大。脑脊液检查正常。头颅MRI提示不对称的视交叉扩大和强化（图1）。Leber视神经病有如此变性者罕见，推测该病早期可能有血脑屏障破坏，与炎性机制相关。

Neurology.Oct22;81(17):e-7.

评论：

本例属于少见病的罕见情况，纯属开阔思路的病例。通过本例更加能体会到神经科临床的博大精深，变化多端。任何疾病都存在“谱系（spectrum）”，即典型表现+各种不典型表现，后者的原因很多，其中之一就在于疾病的病理变化是动态而非一成不变的，与之对应的影像、生化等指标也是动态变化的。

我们在任何一个时间点所获得的临床检查资料都是横断面的，并非疾病之全貌，因此不能用一次检查的结果“以偏概全”，必须辩证全盘斟酌考虑。

本例出现视交叉扩大伴强化，归因于早期的炎性机制介导的血脑屏障破坏，而换一个时间做可能就得不出如此结果，即使在同一个病人身上。

知识链接：Leber视神经病

是一种急性或亚急性发作的线粒体母系遗传病。典型的首发症状是视物模糊，随后的几个月之内出现无痛性、完全或接近完全的失明。

通常是两眼都受累，或者一直眼睛失明不久，另一只也很快失明。视神经和视网膜神经元的退化是本病的主要病理特性。

一般在20~30岁时发病，但发病年龄范围可从儿童时期到70多岁。该病通常存在性别差异，男性患病风险一般是女性的4~5倍。

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