特发性婴儿型动脉钙化症一例

特发性婴儿型动脉钙化症一例

作者：张琳，刘俊刚，李欣，王春祥，医院影象科

患儿男，1d。因生后精神弱、气促于年5月30日入院。母亲系孕3产1，孕38+4周因胎儿窘迫行剖宫产。母孕7个月时贫血，孕期服用钙剂，无高血压、糖尿病等病史。

患儿体检：双肺闻及痰鸣音，心前区Ⅱ～Ⅳ级收缩期杂音，脉搏有力，末梢循环未见异常。实验室检查：血清弓形虫、风疹病毒抗体、巨细胞病毒抗体等均阴性，血清钙1.80mmol/L（正常值1.75~2.75mmol/L），磷2.07mmol/L（正常值1.30~2.30）mmol/L.丙氨酸转氨酶86U/L（正常值0～40U/L），天冬氨酸转氨酶U/L（正常值8～40U/L），肌酸激酶同工酶U/L（正常值0～24U/L）。血型O型，RhD阳性。染色体核型：46XY。

超声：肝淤血、少许腹水。超声心动图显示左心室肥厚、左心室收缩功能减低、房间隔缺损、动脉导管未闭、二尖瓣反流、三尖瓣反流、肺动脉高压。

胸片显示双肺透过度减低，双肺内中带可见支气管充气影，心影增大。

MSCT平扫显示头臂干、左边颈总动脉、左边锁骨下动脉、左边肱动脉、有侧颈总动脉、右边锁骨下动脉（图1）、腹主动脉、双侧肾动脉、双侧髂内动脉、髂外动脉（图2）、腹腔干、肠系膜上动脉（图3）、主肺动脉、胃壁动脉广泛性钙化。MSCT增强检查显示心脏增大，心脏大血管未见异常连接，左心室壁增厚（图4）。临床诊断：特发性婴儿型动脉钙化症（idiopathicinfantilearterialcalcification，IIAC）。

讨论

IIAC是一种罕见的常染色体隐性遗传病。本病特点性表现为大中动脉内弹力层弥漫性钙化，由于内膜增生致使管腔中断或狭窄，本病预后较差，大多数患儿死于宫内或生后6个月之内，患儿均由于心肌梗死或心力衰竭而死亡。尸检特点为大动脉广泛钙化，血清钙水平无异常，且无其他婴儿型动脉钙化的缘由，如维生素D增多症、宫内感染、早衰等。

本病影象检查包括超声、X线平片、MSCT及心脏MRI。X线平片表现为心影增大、肺水肿等，血管管壁钙化及关节周围钙化可能不容易发现2胸腹部MSCT平扫典型表现为主动脉、肺动脉及其分支管壁广泛钙化、心脏增大，有时可见冠状动脉钙化、肝脏增大、肾动脉钙化引发的肾脏缩小，另外部份病例可见胸锁关节、肘关节、踝关节、髋关节内钙化或关节周围钙化，罕见肝脏、脾脏及肠梗死表现。如同时进行头部CT检查，有时表现为脑萎缩、脑血管钙化。

胸腹部MSCT增强检查表现为受累大中小动脉管腔狭窄，左心室壁肥厚。心脏MRI虽不能直接显示钙化，但可显示血管管腔变细或是不是存在阻塞，更可进行心功能处理，提示左心室或双心室功能减弱。本例病例的胸腹部MSCT平扫及增强检查的影象表现非常典型，显示主动脉、肺动脉及多个分支管壁的广泛性钙化，心脏增大及左心室壁肥厚，排除其他缘由，可以临床诊断本病。

来源：中华放射学杂志年11月第48卷第11期

转载自：医脉通

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