家族性高胆固醇血症并发主动脉瓣上及颈动脉

目的探讨家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)的临床特点及诊治要点。方法对我院收治的1例FH临床资料进行回顾性分析。结果本例17岁女性,因活动后胸闷、气促5年，加重1个月入院。4岁时皮肤出现黄色瘤，手术治疗后复发。病程中于外院就诊，考虑先天性心脏病及高脂血症，并予降血脂治疗未见明显效果入我院。经查血脂升高，心脏及颈动脉超声检查示主动脉瓣上狭窄及颈动脉狭窄，并结合有黄色瘤病史，确诊为纯合子型FH，给予降血脂、强心、利尿、抗血小板聚集等治疗，病情好转，因拒绝血浆置换治疗，继续上述治疗，随访1年血脂控制不佳,症状反复发作。结论FH易出现心血管并发症，预后差，早期容易漏诊，早期诊断与治疗是延缓疾病进展的关键。

临床误诊误治年第1期42页，第一作者：周佳君

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